以前每个月都要住院治病，到如今开心快乐地探索世界，一岁多的小朗朗（化名）的人生转折，源于一场跨越山河的“生命速递”。不久前，一份来自成都的脐带血跨越千里，帮助他对抗罕见病，为他点亮生命的火光。

男孩身患罕见遗传病

辗转求医从反复病痛到点亮希望

小朗朗来自贵州，刚出生不久就迎来了命运的“困难模式”。反复的肺炎感染、止不住的腹泻，还有乳糖不耐受的困扰，让这个小婴儿成了医院的“常客”，几乎每个月都要在病房里度过。“最开始我们都以为就是娃免疫力低、肠道功能不好，看着他难受哭泣的样子，我心都揪成一团。”母亲朱女士回忆道。

可情况并没有好转，反而越来越糟。去年3月，夫妻俩带着孩子奔赴重庆某医院，住了十几天院，病情依旧没有起色。直到在贵阳的医院拿到确诊报告，让这个家庭几近崩溃——小朗朗患上的是舒-戴二氏综合征，这是一种发病率仅7.5万分之一的罕见遗传病。“拿到结果的那一刻，我和他爸当场就懵了，感觉天塌下来了，根本不敢相信这种病会落到我们娃身上。”朱女士说。

绝境之中，夫妻俩没有放弃，他们在网上搜索相关信息，又过病友了解到，北京京都儿童医院治疗过多起类似案例。抱着最后一丝希望，去年10月底，一家人收拾行囊，千里迢迢奔赴北京求医。

据北京京都儿童医院国际部副主任、血液科陈姣介绍，舒-戴二氏综合征（儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征）是一种潜在恶性的疾病，30%—40%的患者会在30岁前演变成骨髓增生异常综合征或者白血病。

在综合评估小朗朗的病情后，医院计划为他进行脐带血造血干细胞移植。

2025年9月16日，四川省脐带血造血干细胞库收到了北京京都儿童医院发来的HLA配型查询。经过反复对比筛选，陈姣最终选定了一份3年前在成都市双流区第一人民医院采集的脐带血——这份脐带血与小朗朗HLA配型十个点位九个相合，并且细胞数量和活性都非常合适。

小朗朗接受脐带血造血干细胞移植。

12月3日，这份脐带血被空运至北京，并于4日经复苏后输注到小朗朗的体内。“当时心里只有一个念头，这就是娃娃的救命稻草！”如今，脐带血造血干细胞已移植成功，小朗朗的血象恢复正常并顺利出院，精神状态一天比一天好，一家人租住在医院附近，等待着进一步的检查和康复。

两大显著优势

让脐带血成为对抗罕见病的“利器”

“小朗朗是我们医院成功完成的第28例舒-戴二氏综合征移植案例。”据陈姣透露，在过往的治疗案例中，大多数患儿都采用了脐带血造血干细胞移植，或通过脐带血辅助单倍体移植。

谈及选择脐带血造血干细胞移植的原因，陈姣阐述了其两大显著优势：“首先，脐带血作为实物被储存，一旦检测合格，便能迅速出库用于治疗，这为患者争取了宝贵的时间。其次，脐带血植入成功后，其稳定性极高，且后期发生慢性排异反应的风险较低，这意味着孩子们能够享受到更高的生存质量，更好地回归正常生活。”

脐带血造血干细胞植活，小朗朗顺利出仓。

对于朱女士而言，脐带血带来的不仅是孩子的新生，更是整个家庭的救赎。看着孩子一天天好起来，夫妇俩满心感激，希望通过成都日报锦观新闻向这位捐赠脐带血的成都好心人发出一封情真意切的感谢：“是您的无私大爱给了孩子第二次生命！这份跨越千里的生命火种，不仅挽救了小朗朗，更让我们看到了人间最珍贵的善意。”

来源：锦观新闻

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