四川脐血库首次发现无效表达等位基因

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四川脐血库首次发现无效表达等位基因

发布时间 / 2014-10-13 / 5220

2014年9月，四川脐血库HLA实验室研究人员为广西一名慢性髓性白血病（CML）患者与其同胞供者进行HLA配型时，发现其供者DRB1格局出现异常，经确认为一新等位基因，随后，该实验室研究人员在对其家系进行分析，发现该新等位基因来源于其母亲。
10月，该等位基因被世界卫生组织收录，命名为DRB1*15:115N，与其最接近的DRB1*15:80N相比，其一个碱基发生突变，从而导致氨基酸变化。
这也是四川脐血库首次发现无效表达等位基因，同时也是四川脐血库成立以来，发现的第十例新的HLA等位基因。据四川脐血库HLA实验室主任李星洁称，被收录进人类基因库意味着，它从此有了自己的“身份证”。
当越来越多的新基因被发现，不仅能够帮助器官和造血干细胞移植患者更准确地寻找更适合的供者，增加了人类寻找匹配基因的可能性，还将更有利于疾病的研究，延长人类的寿命和提高生活品质。