back to news

出生10天即患病,危及孩子生命的极早发型炎症性肠病,脐带血带来新希望!

发布时间 / 2024-04-26 / 1032

孩子在出生至5、6岁,如果有不明原因的长时间腹泻、血便、发热、体重不增、营养不良。

小心!可能罹患一种危及生命的疾病:极早发型炎症性肠病(以下简称VEO-IBD)。

2017年,不幸身患VEO-IBD和重症联合免疫缺陷的奇奇,就出现长时间腹泻、反复发热,后来甚至出现了脓毒症、多脏器功能衰竭。

家属最后选择放弃治疗,出院1周后不幸死亡。



640.webp


新生儿期起病的VEO-IBD大多数不能在新生儿期诊断,因为病初症状不典型,常被诊断为肠炎、腹泻病、营养不良、败血症等,随病程延长,经过各种治疗效果不好时,医生才考虑到VEO-IBD。[1]而VEO-IBD若不及早发现治疗,将影响孩子的生长发育,极易发展为败血症,严重时甚至危及生命。

造血干细胞移植被认为是治疗具有特定免疫缺陷(例如白细胞介素10受体缺陷)的极早发炎症性肠病的唯一治疗方法。[2]


脐带血应用于VEO-IBD,症状均缓解

2024年2月,《临床免疫学杂志》上发表了一项回顾性分析,他们分析了2015年7月至2023年4月期间接受脐带血移植的80例白介素10受体(IL-10R)缺乏症患者。而IL-10R缺乏,就可能导致极早发型炎症性肠病。[2]

分析发现,脐带血移植时患儿中位年龄为13个月,总生存率为65%,所有幸存者的VEO-IBD相关临床症状均得到缓解。



641


2018年,另一项开展的研究招募了9名复旦大学附属儿童医院具有典型表现的极早发型炎症性肠病患者,并进行了脐带血移植。[3]



6402.webp



结果如何?

移植后2-8周,患者表现出完全嵌合状态;

6名患者获得完全缓解,没有出现移植物抗宿主病或感染的证据。

移植后,与白细胞介素10受体A缺乏相关的严重营养不良和生长迟缓得到显著改善。

4名女性患者移植后营养不良情况得到改善,并且很快就重建了自然杀伤(NK)和B细胞,部分免疫细胞数量恢复至基线免疫状态。



643.webp


因此研究人员建议,可将脐带血移植作为一种潜在的治疗方法,用于治疗具有明确单基因免疫缺陷的VEO-IBD。


国内也有诸多成功案例

在国内,使用脐带血移植治疗VEO-IBD的新闻也时常见诸报端。复旦大学附属儿科医院对此更是已有100多例成功救治经验。

2020年,一名三个月大的女婴经诊断为基因突变所致的VEO-IBD。根据复旦大学附属儿科医院的建议,于11月18日成功完成脐带血移植手术。术后女婴状态稳定。

2023年,广州市妇女儿童医疗中心也发表了一项案例。广西的小妤出生后10来天就出现多部位皮肤皮疹感染、发热及腹泻,辗转多次入院治疗但仍未好转,甚至出现败血症。小妤在2022年5月底转至广州市妇女儿童医疗中心消化科后确诊为VEO-IBD。

2022年8月9日回输一份来自北京市脐血库的冻存脐带血。后结合其他治疗手段,于9月26日顺利出院。



644.webp


VEO-IBD虽然是一种罕见病,但据调查显示,2000年至2010年上海居民0-14岁年龄段VEO-IBD的年发病率却在稳步上升。2010年发病率为每10万人0.6例,自2000年以来增加了12倍。幸运的是,脐带血为这类患者带来新的希望!

除了应对VEO-IBD,据美国纽约血液中心(NYBC)的统计数据表明,脐带血已用于80多种疾病的治疗,是我们保障生命安全的重要伙伴,已经有越来越多的家庭选择留下它。





图片来源:

pixabay

参考资料:

[1]陈东晖, 姜毅. 极早发炎症性肠病临床特点及诊治进展 [J] . 中华新生儿科杂志,2017,32 (5): 391-394. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2017.05.018

[2]Wang P, Qian X, Jiang W, Wang H, Wang Y, Zhou Y, Zhang Y, Huang Y, Zhai X. Cord Blood Transplantation for Very Early-Onset Inflammatory Bowel Disease Caused by Interleukin-10 Receptor Deficiency. J Clin Immunol. 2024 Feb 19;44(3):67. doi: 10.1007/s10875-024-01669-x. PMID: 38372823.

[3]Peng K, Qian X, Huang Z, Lu J, Wang Y, Zhou Y, Wang H, Wu B, Wang Y, Chen L, Zhai X, Huang Y. Umbilical Cord Blood Transplantation Corrects Very Early-Onset Inflammatory Bowel Disease in Chinese Patients With IL10RA-Associated Immune Deficiency. Inflamm Bowel Dis. 2018 Jun 8;24(7):1416-1427. doi: 10.1093/ibd/izy028. PMID: 29788474.

[3]《孩子得救了!父母日本求助 上海专家远程援手救治》

[4]《脐血移植治疗罕见病新突破!脐血干细胞移植治疗小月龄低体重重度极早发型炎性肠病患儿获成功》


四川新生命干细胞科技股份有限公司

028-962593